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CENNI DI GENETICA UMANA

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CENNI DI GENETICA UMANA

Ogni cellula dell’organismo umano contiene nel suo nucleo 46 cromosomi distribuiti in 23 coppie;
di questi, 44 sono autonomi, i quali trasmettono i caratteri del soma, e 2 sono gonomi, cioè cromosomi del sesso, i quali condizionano il sesso dell’individuo.

Nei cromosomi sono allineati longitudinalmente i geni, portatori dei caratteri ereditari, e sono situati in ordine caratteristico così che ogni gene occupa sempre lo stesso punto di un particolare cromosoma; detto punto prende il nome di locus.

Il legame tra i geni, è più stretto nei geni più vicini tra loro ed è, quindi, maggiore la probabilità che questi si trasmettano in blocco, per diverse generazioni, senza che si verifichino fenomeni di “crossino over” o di scambio.

Per comprendere il significato della disposizione a coppia dei cromosomi è necessario considerare quanto avviene per i gameti:
durante la maturazione di questi (spermatozoo e uovo), una delle divisioni cellulari è costituita da un particolare processo, la meiosi, nel corso della quale ogni coppia di cromosomi si divide nei suoi due elementi senza che i cromosomi stessi si replichino, come avviene invece nelle normali divisioni cellulari o mitosi.
Pertanto, le cellule originate dalla meiosi saranno “apolidi”, cioè possiederanno la metà (23 elementi) del patrimonio cromosomico originario, presente invece nelle cellule “diploidi” dalle quali derivano.

Sarà la fecondazione, con l’incontro e l’unione dei cromosomi omologhi (l’uno di origine paterna, l’altro di origine materna) che darà luogo alla ricostruzione del nuovo gamete “diploidi”.

Le nuove unità cellulari derivanti da questa unione, conteranno, quindi, nuovamente 46 cromosomi.

Ogni carattere, pertanto, è condizionato da due geni, uno paterno e uno materno, normalmente stabili e la cui replicazione è completa ad ogni successiva mitosi cellulare.

Per ciascun carattere esiste un gene o esistono più geni alleli, affini fra loro, ma non identici, che condizionano la variabilità del carattere stesso.
Soltanto un gene di quella serie allelomorfica può occupare sul cromosoma il locus sede di quel particolare carattere.
Un soggetto, pertanto, può possedere per un determinato carattere due geni identici, uno per ogni cromosoma della coppia, provenienti ciascuno da uno dei due genitori: in tal caso il soggetto sarà omozigote per quel determinato carattere;
se invece sui due cromosomi saranno presenti due differenti alleli, il soggetto sarà eterozigote per quel carattere.

Se indichiamo con le lettere H e K due geni che possono occupare un dato locus potremo avere tre diverse combinazioni e perciò tre diversi individui: HH, HK, KK.

A volte non è facile riconoscere le tre classi di individui perché uno dei due geni (ad esempio l’H) domina l’altro (il K): cioè la presenza del primo, che viene chiamato dominante, impedisce al secondo ( che è chiamato recessivo) di manifestarsi.
In questo caso distingueremo soltanto la classe H, nella quale saranno compresi sia gli individui HH, sia quelli HK, ed indicheremo con l’espressione “fenotipo” tale classe.

Per fenotipo si intende, infatti, l’insieme dei caratteri esteriore di un individuo: esso non tiene conto, cioè, dei caratteri recessivi e perciò può non corrispondere al genotipo, il quale rispecchia, invece, la costituzione genetica derivante dall’insieme dei geni dominanti e recessivi e mostra, quindi, l’intero patrimonio genetico dell’individuo.

Va precisato, inoltre, che la grande maggioranza dei caratteri somatici sono condizionati da più geni che, pur concorrendo insieme a determinare la morfologia di un carattere che appare singolo alla nostra osservazione, sono mal identificabili nella loro precisa funzione. 
Tale condizione genetica viene indicata con il nome di polimeria.

Un’altra condizione genetica che può rendere difficile l’interpretazione dell’assetto genetico di un soggetto è la pleiotropia, condizione per la quale un solo gene (modificando particolari metabolismi intermedi) induce la comparsa di una serie di caratteri che solo apparentemente non hanno tra loro alcun rapporto (ad esempio, albinismo e malformazioni che lo accompagnano).